遗传病检测 · 线粒体疾病检测
线粒体疾病整体解决方案
线粒体疾病整体解决方案服务信息
本检测采用高通量测序技术，对线粒体DNA全长进行测序分析，覆盖线粒体基因组编码区与非编码区（包括D-loop区），可检测点突变、缺失、重复等多种变异类型。同时，检测涵盖300余个与线粒体功能密切相关的核基因，包括POLG、TK2、SURF1等关键基因，以评估因核基因缺陷导致的线粒体疾病。技术原理为基于NGS的靶向捕获与高通量测序，结合生物信息学分析，全面评估线粒体基因组及核基因组中线粒体相关基因的变异情况。
¥2750参考价格
16天报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
请使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀6-8次。样本应在2-8℃条件下保存和运输，避免剧烈震荡、冻融及高温。从采样到送至实验室的理想时间不超过72小时。
适用人群
适用于：1) 临床高度怀疑为线粒体疾病的患者，如存在多系统受累（神经系统、肌肉、心脏、肝脏等）、乳酸酸中毒、卒中样发作等特征性表现；2) 有明确线粒体疾病家族史的高危个体进行症状前或携带者筛查；3) 不明原因的发育迟缓、癫痫、心肌病、视力或听力丧失的患者，用于辅助鉴别诊断；4) 有不良孕产史（如多次流产、死胎）且怀疑与线粒体功能相关的夫妇。
临床应用
本检测为线粒体疾病的精准诊断提供关键依据，有助于明确病因分型（如MELAS、MERRF、Leigh综合征等），指导预后判断与遗传咨询。检测结果可为临床医生制定个体化管理策略（如使用特定代谢补充剂、避免诱发药物）提供参考，并为有再生育需求的家庭提供准确的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）指导，从而实现有效的干预和家族性预防。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。